Вид документа : Однотомное издание Шифр издания : 9785423500108 Автор(ы) : Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Заглавие : Нейрометаболические заболевания у детей и подростков : Серия "Практические руководства" Выходные данные : Москва: Литтерра, 2012 Колич.характеристики :352 c. Серия: Серия "Практические руководства" Примечания : Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагности ка и подходы к лечению [Электронный ресурс] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин - М. : Литтерра, 2012 Серия "Практические руководства" ISBN, Цена ISBN 978-5-4235-0010-8: Б.ц. MeSH-главная: Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): неврология--педиатрия--эндокринология--клиническая медицина Аннотация: Наследственные нарушения метаболизма или наследственные болезни обмена веществ (НБО) - один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и, на сегодняшний день, к ним относят около 500 нозологических форм.br; /brДанное руководство посвящено диагностике, профилактике и лечению наиболее распространенных НБО, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.br; /brДетские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50% случаев сопровождаются поражением нервной системы. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения из этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование - одна из основных, хотя и не простых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются мало- или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса и, кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для медико-генетического консультирования отягощенной семьи.br; /brКнига адресована детским неврологам, педиатрам, психиатрам, семейным врачам. Доп.точки доступа: Захарова, Е.Ю.; Петрухин, А.С.