Вид документа : Однотомное издание Шифр издания : 9785904090777 Автор(ы) : Лукин Е.А. Заглавие : Болезнь Гоше : Серия "Практические руководства" Выходные данные : Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2012 Колич.характеристики : с ; 64 c. Серия: Серия "Практические руководства" Примечания : Болезнь Гоше [Электронный ресурс] / Лукин Е.А. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - (Серия "Практические руководства").Болезнь Гоше [Электронный ресурс] / Лукин Е.А. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012 Серия "Практические руководства" ISBN, Цена ISBN 978-5-904090-77-7: Б.ц. MeSH-главная: Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): генетика--общая врачебная практика (семейная медицина)--терапия--эндокринология--клиническая медицина--неврология--педиатрия--пропедевтика внутренних болезней--пропедевтика детских болезней--лечебное дело Аннотация: Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов. Цель книги - познакомить врачей разных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, продемонстрировать исключительную вариабельность течения болезни на примере конкретных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.