Вид документа : Однотомное издание Шифр издания : 61918 Автор(ы) : Горбунова В. Н., Горбунова В. Н., Стрекалов Д. Л., Суспицын Е. Н., Имянитов Е. Н. Заглавие : Клиническая генетика : Учебник Выходные данные : Санкт-Петербург: Фолиант, 2015 Колич.характеристики :408 с Примечания : Книга находится в Премиум-версии ЭБС IPRbooks. ISBN, Цена 978-5-93929-261-0: Б.ц. УДК : 616 ББК : 52.5 Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): болезнь человека--генетическая гетерогенность--клиническая генетика--клинический полиморфизм--наследственная патология--наследственное заболевание--фармакогенетика Аннотация: Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. 3аключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики. Доп.точки доступа: Стрекалов, Д. Л.; Суспицын, Е. Н.; Имянитов, Е. Н.