Вид документа : Однотомное издание Шифр издания : 61 Автор(ы) : Баранов А. А., Намазова-Баранова Л. С., Ладодо К. С., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В., Кузенкова Л. М., Вишнёва Е. А., Журкова Н. В., Звонкова Н. Г., Савостьянов К. В., Селимзянова Л. Р., Пушков А. А., Новиков П. В., Николаева Е. А., Куцев С. И., Тюменцева Е. С., Поляков А. В., Захарова Е. Ю., Гундарова П., Шестопалова Е. А., Матулевич С. А., Голихина Т. А., Денисенкова Е. В., Романенко О. П., Лязина Л. В., Назаренко Л. П., Бакулина Е. Г., Подолина В. К., Николаева Е. Б., Никитина Н. В. Заглавие : Болезни детского возраста от А до Я. Выпуск 14. Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей: Руководство для врачей. Болезни детского возраста от А до Я. Выпуск 14. Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей Выходные данные : : ПедиатрЪ Б.м., 2017 Колич.характеристики :48 с Примечания : Книга находится в Премиум-версии ЭБС IPRbooks. ISBN, Цена 978-5-906332-98-1: Б.ц. УДК : 61 ББК : 57.3 Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): детский возраст--фенилкетонурия--болезнь--диагноз--патология--профилактика Аннотация: Данное руководство полностью основано на клинических рекомендациях, разработанных профессиональными некоммерческими сообществами специалистов — Союзом педиатров России и Ассоциацией медицинских генетиков, утвержденных в ходе заседаний Исполкомов ассоциаций на научно-практических мероприятиях. Клинические рекомендации содержат ключевые подходы к диагностике (включая особенности скрининга) и ведению пациентов с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина — нескольких генетически гетерогенных форм, сходных по клиническим признакам. В пособии представлены современные эпидемиологические данные, а также особенности патогенеза фенилкетонурии и метаболических процессов при гиперфенилаланинемии. Важнейшим разделом является приведенная в рекомендациях информация для пациентов, которая позволит повысить степень приверженности лечению и улучшить процесс взаимодействия пациентов с наследственной патологией со специалистами, участвующими в процессе оказания медицинской помощи и медико-социального сопровождения таких больных. Клинические рекомендации предназначены для педиатров, врачей общей семейной практики, медицинских генетиков, невропатологов, диетологов, медицинских психологов, дефектологов, ординаторов и студентов медицинских вузов. Доп.точки доступа: Баранов, А. А.; Намазова-Баранова, Л. С.; Ладодо, К. С.; Боровик, Т. Э.; Бушуева, Т. В.; Кузенкова, Л. М.; Вишнёва, Е. А.; Журкова, Н. В.; Звонкова, Н. Г.; Савостьянов, К. В.; Селимзянова, Л. Р.; Пушков, А. А.; Новиков, П. В.; Николаева, Е. А.; Куцев, С. И.; Тюменцева, Е. С.; Поляков, А. В.; Захарова, Е. Ю.; Гундарова, П.; Шестопалова, Е. А.; Матулевич, С. А.; Голихина, Т. А.; Денисенкова, Е. В.; Романенко, О. П.; Лязина, Л. В.; Назаренко, Л. П.; Бакулина, Е. Г.; Подолина, В. К.; Николаева, Е. Б.; Никитина, Н. В.; Баранова, А. А. \ред.\; Намазовой-Барановой, Л. С. \ред.\