Фундаментальная библиотека ФГБОУ ВО СПХФУ Минздрава России

Версия для слабовидящих: Вкл Выкл Изображения: Вкл Выкл Размер шрифта: A A A Цветовая схема: A A A A

Главная

ИРБИС64+

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

ЭБС IPRBooks- результаты поиска

Вид поиска

Электронный каталог

Картотека журнальных статей

Систематический имидж-каталог

Авторефераты диссертаций

Учебники и учебно-методические пособия СПХФУ

ЭБС IPRBooks

ЭБС Консультант студента

ЭБС Юрайт

Диссертации, защищенные в СПХФУ

Журнальный фонд СПХФУ

Библиотечный фонд техникума

ВКР

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: (<.>A=Даниленко, Н. Г.$<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : 74076
Автор(ы) : Даниленко Н. Г., Даниленко Н. Г., Шубина-Олейник О. А., Меркулова Е. П., Левая-Смоляк А. М.
Заглавие : Код тишины : Генетические основы нарушения слуха
Выходные данные : Минск: Белорусская наука, 2017
Колич.характеристики :219 с
Примечания : Книга находится в Премиум-версии ЭБС IPRbooks.
ISBN, Цена 978-985-08-2165-2: Б.ц.
УДК : 616.28
ББК : 56.8
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): белок-коннексин--генетическая диагностика--генетическая основа--звуковосприятие--код тишины--митохондриальная мутация--нарушение слуха--наследственная тугоухость--сенсоневральная тугоухость--скрининг
Аннотация: Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
(для доступа требуется авторизация)

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 01.07.2024
Число запросов	0
Число посетителей	0
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)