Горбунова, В. Н. Клиническая генетика [Электронный ресурс] : учебник / Горбунова В. Н. - Санкт-Петербург : Фолиант, 2015. - 408 с. - ISBN 978-5-93929-261-0 : Б. ц. Книга находится в Премиум-версии ЭБС IPRbooks. Режим доcтупа:
Кл.слова (ненормированные): болезнь человека -- генетическая гетерогенность -- клиническая генетика -- клинический полиморфизм -- наследственная патология -- наследственное заболевание -- фармакогенетика Аннотация: Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. 3аключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики. Доп.точки доступа: Стрекалов, Д. Л.; Суспицын, Е. Н.; Имянитов, Е. Н. Свободных экз. нет |
Липкин, Монро Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас [Электронный ресурс] / Липкин Монро. - Москва : Альпина нон-фикшн, 2018. - 303 с. - ISBN 978-5-91671-817-1 : Б. ц. Книга находится в Премиум-версии ЭБС IPRbooks. Режим доcтупа:
Кл.слова (ненормированные): время генома -- генетическая технология -- генетический анализ -- клиническая генетика -- мутация -- полногеномное секвенирование -- рецессивное заболевание Аннотация: Как стремительное развитие генетики меняет мир и каким будет наше будущее? Почти каждую неделю в СМИ появляются заголовки о новых, захватывающих достижениях в области генетики, сулящих нам долголетие без болезней. Полногеномное секвенирование позволяет выявить ранее не диагностируемые заболевания, обнаружить рак на ранней стадии, узнать тайны нашей родословной. Казалось бы, остается только воспользоваться всеми этими новыми возможностями. Но так ли все просто? На примерах своих пациентов авторы книги - доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома - показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности генетических технологий. Доп.точки доступа: Луома, Джон; Багоцкая, М. \пер.\; Купцов, П. \пер.\ Свободных экз. нет |